Preguntas Frecuentes (FAQs)
- 1¿Qué es la exhortación humana?
El exoma es la parte del genoma formado por los exones, las partes que codifican genes que formarán parte del ARN mensajero maduro y que darán lugar a proteínas. Es la parte funcional más importante del genoma y que contribuye más al fenotipo final de un organismo. En el caso del exome humano, consiste en aproximadamente 180.000 exones que dan lugar a 22.000 genes. Su tamaño corresponde aproximadamente al 1% del tamaño total del genoma.
- 2¿Cómo se hace la secuenciación?
La secuenciación del genoma se realiza utilizando la novedosa técnica conocida como “Next Generation Sequencing”, desarrollada a partir de la primera secuenciación del Genoma Humano en 2000. Esta tecnología ha permitido que sea accesible al público. Desde un punto de vista técnico, la secuencia se realiza mediante la fragmentación del ADN en millones de pequeños fragmentos que se leen individualmente y se vuelven a ensamblar siguiendo un patrón conocido como “genoma de referencia”. La comparación con este genoma permite la detección de variaciones individuales así como mutaciones potencialmente patógenas.
- 3Se ofrece el servicio de diagnóstico médico basado en el informe
No hay diagnósticos médicos, algo que solo pueden hacer médicos especialistas en el ejercicio de su profesión. En el caso de encontrar un marcador de origen genético, y si el cliente lo solicita, Fullgen tiene médicos asesores especialistas en genética humana que pueden aconsejar sobre los pasos a seguir. También nuestros especialistas pueden contactar a su médico para informar directamente los resultados y para resolver cualquier duda que tenga con respecto a su caso.
- 4¿Puedo elegir los genes que quiero analizar?
Como estándar, el análisis de Fullgen incluye todos los genes. Si tiene indicios de una enfermedad genética particular, se realizará un análisis exhaustivo adicional de los genes ya tipificados como posibles causantes.
- 5¿Hay genes que no están incluidos en el análisis?
El genoma mitocondrial no se analiza, aunque se analizan las enfermedades del tipo mitocondrial causadas por los genes presentes en el exoma.
- 6¿Cuánto tiempo se tarda en recibir el informe?
El análisis completo está listo entre 30 y 50 días después de la recepción de la muestra.
- 7Ya tengo mi secuencia, puede Fullgen hacer el análisis bioinformático.
En el caso de que ya tiene su secuencia, podemos hacer el análisis bioinformática. Nuestro análisis lo realizan científicos altamente calificados y médicos, asegurando un resultado de calidad.
