La suma de todas las regiones codificantes en un genoma se denomina exoma. En humanos, esto incluye 23,000 genes con aproximadamente 50 millones de bases. Con la secuenciación completa de exomas (WES), se analizan todos los exones (regiones de codificación de proteínas). Por lo tanto, las pruebas genéticas se centran en el análisis del 1-2% del genoma humano donde se encuentran el 85% de las mutaciones patogénicas conocidas.
El diagnóstico de Exome incluye la secuenciación del exoma de un paciente (y posiblemente los familiares del paciente), el análisis de los datos de secuenciación y el resumen de los resultados en un informe médico completo. El análisis exome se basa en la secuenciación de próxima generación (NGS), y se utiliza para identificar variantes en genes únicos que causan enfermedades genéticas poco comunes. Esta prueba es el método de elección para detectar la causa de la enfermedad en pacientes con síntomas complejos e inespecíficos y diagnósticos indefinidos.
La secuenciación de un exoma completo también es útil si un panel específico utilizado para analizar los síntomas del paciente no está disponible.
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La cantidad de variantes detectadas con Exome Diagnostics es muy alta. Para acelerar y enfocar la interpretación de los resultados, los síntomas de los pacientes se registran con la mayor precisión y detalle posible. Un equipo de expertos y genetistas humanos crean una lista individual de genes candidatos que se sabe que están asociados con los síntomas del paciente con la ayuda de la ontología del fenotipo humano (HPO). En el contexto de Exome Diagnostics, se evalúan las variantes detectadas dentro de los genes candidatos y los resultados y la interpretación se resumen en un informe médico que se devuelve al médico tratante.
Trio Exome Diagnostics es una forma poderosa de identificar variantes causales. Los padres del paciente también se someten a prueba y se realiza un análisis de segregación en todo el exome. Esto permite que se filtren las variantes y se eliminen las variantes no patógenas. Los informes en la literatura demuestran un aumento significativo en las tasas de detección de diagnóstico, del 21% para Exome Diagnostics a 37% para Trio Exome Diagnostics (Farwell, 2015). Las mayores tasas de detección se consiguen porque Trio Exome Diagnostics:
– Permite una mejor identificación e interpretación de genes y variantes que no se conocen clínicamente asociados con la enfermedad, y
-Críticamente, mejora la detección de mutaciones causativas que con frecuencia son nuevas (de novo) en el paciente.)
Un enfoque delineado, WES presenta una alternativa atractiva para WGS. Con un enfoque específico en solo el exoma, que esencialmente se refiere a la región de codificación dentro de un genoma, WES logra diez veces la cobertura por una fracción del costo en comparación con WGS. Los detalles iterativos de los datos acumulados de WES pueden ser muy ingeniosos para burlarse, con alta precisión y fiabilidad, variantes de un solo nucleótido y mutaciones de novo asociadas tanto con enfermedades mendelianas como comunes.
